Μέχρι το τέλος του πρώτου διμήνου από την τελευταία εμμηνορρυσία:
Ομάδα αίματος και παράγων Rhesus
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης (διερεύνηση για κίνδυνο Μεσογειακής αναιμίας του εμβρύου)
Τεστ δρεπανώσεως (διερεύνηση για κίνδυνο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας του εμβρύου)
Αντισώματα ερυθράς και Αντισώματα τοξοπλασμώσεως. (Σε αρνητικό αποτέλεσμα, ενδεχομένως επανέλεγχος κατά την 20η εβδομάδα.)
Αυστραλιανό αντιγόνο. (μητέρες με θετικό Αυστραλιανό αντιγόνο, μπορεί να μεταδώσουν στο νεογνό μια ηπατίτιδα. Για τον λόγο αυτό, τα νεογέννητα των γυναικών αυτών, πρέπει όσο το δυνατόν συντομότερα μετά την γέννα, να εμβολιαστούν εναντίον της ηπατίτιδας Β.)
Επίσης :
Γενική εξέταση αίματος, σάκχαρο αίματος
Γενική ούρων
Οι εξετάσεις αυτές επαναλαμβάνονται ανά 4-6 εβδομάδες
Η εξέταση για σάκχαρο αίματος, που γίνεται το πολύ μία μόνον φορά, είναι ενδεικτική και επιλεκτικά μπορεί να χρειαστούν και άλλου είδους εξετάσεις, όπως η δοκιμασία γλυκόζης (π.χ. σε υπέρβαρες μητέρες, ή σε μητέρες των οποίων το προηγούμενο παιδί γεννήθηκε με βάρος μεγαλύτερο από 4 κιλά).
Με συμπλήρωση 16 εβδομάδων από την τελευταία εμμηνορρυσία, γίνεται η σύσταση για έλεγχο του λεγομένου τριπλού ή διπλού τέστ, κατ΄ άλλους και Αlpha-Test
με το οποίο προσδιορίζεται σε κάποιο βαθμό το μέγεθος του κινδύνου για σύνδρομο Down. Η εξέταση μπορεί να γίνει και κάπως ενωρίτερα, ή κάποιες εβδομάδες αργότερα.
Σε επιτόκους που συνέλαβαν μετά την συμπλήρωση του 35ου έτους της ηλικίας τους, συνιστάται, μετά την 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, η αμνιοπαρακέντηση, επειδή η συχνότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι σημαντικά αυξημένη και για τον λόγο αυτό το τριπλό τεστ είναι μειωμένης προγνωστικής αξίας.
.
Η εξέταση είναι προαιρετική για την επίτοκο, μια και σε μητέρες που για λόγους δικούς τους ΔΕΝ θα προχωρούσαν σε αμνιοκέντηση και ενδεχομένως διακοπή της κυήσεως, είναι χωρίς αντικείμενο.
Σε μητέρες των οποίων η ομάδα αίματος χαρακτηρίζεται από αρνητικά παράγοντα Rhesus, και των οποίων οι σύζυγοι έχουν ομάδα αίματος Rhesus θετικό, διενεργείται από τον 4ο μήνα και μετά, κάθε μήνα μια αιματολογική εξέταση που ονομάζεται
έμμεσος Coombs.
(Με τον τρόπο αυτό ελέγχουμε, μήπως η μητέρα δημιουργεί αντισώματα εναντίον των ερυθρών αιμοσφαιρίων του εμβρύου. Αυτό μπορεί πάρα πολύ σπάνια να συμβεί, αν κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης περάσει μικρή ποσότητα εμβρυϊκού αίματος στην μητέρα. Κάτι τέτοιο είναι επικίνδυνο μετά την 16η εβδομάδα της κυήσεως, οπότε τα εμβρυϊκά ερυθροκύτταρα αποκτούν αντιγονικές ιδιότητες. Σε μια τέτοια – σήμερα εξαιρετικά σπάνια – περίπτωση, ο τοκετός ενδεχομένως προκαλείται τεχνητά, λίγες εβδομάδες ενωρίτερα.
Επίσης, αν διαπιστωθεί, ότι το νεογνό έχει ομάδα αίματος Rhesus θετικό, τότε γίνεται με κάποιο ειδικό ενέσιμο σκεύασμα, μια προφύλαξη στην μητέρα, το πολύ μέσα σε 72 ώρες μετά τον την γέννα, εναντίον της ευαισθητοποίησης της, από τυχόν εμβρυομητρική μετάγγιση κατά την διαδικασία του τοκετού)
Ο κίνδυνος να πάσχει το παιδί από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, εξαρτάται και από την ηλικία της μητέρας. Η εξήγηση που δίνεται είναι, μεταξύ άλλων και η ακόλουθη:
Ενώ τα σπερματοζωάρια δημιουργούνται συνεχώς εκ νέου, τα ωάρια υπάρχουν από την εμβρυική ηλικία, με συνέπεια να είναι περισσότερο χρόνο εκτεθιμένα σε επιδράσεις που μπορεί να επηρεάζουν την γονιδιακή τους δομή. Για τον λογο αυτό συνιστάται η εξέταση του εναμνίου υγρού σε γυναίκες ηλικίας μεγαλυτέρας των 35 ετών.
Επίσης, σε περιπτωσεις όπου στο συγγενικό περιβάλλον είναι γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είναι σκόπιμο να ζητηθεί πριν πριν από τον προγραμματισμό μιάς εγκυμοσύνης η συμβουλή ειδικού γεννετιστή.
Σκέψεις πριν την εξέταση.
Με τα μέσα που διαθέτουμε σήμερα , είμαστε σε θέση να διαγνώσουμε μερικές παθήσεις του εμβρύου. Ωστόσο ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων δεν αποτελεί ακόμη εγγύηση για ένα υγιές παιδί..
Σήμερα μπoρούμε με σχετικά μεγάλη ακρίβεια να διαπiστωσουμε άν το έμβρυο πάσχει από μιά χωρομοσωμική ανωμαλία (πχ από σύνδρομο Down, ή από σύνδρομο Turner)
Ο κίνδυνος να οδηγηθέι σε απόβολή ένα υγιές έβρυο, σαν συνέπεια της διαγνωστικής παρέμβασης, είναι υπαρκτός. Για την αμνιοκέντηση είναι περίπου 0,5% και για την βιοψία χοριακής λάχνης 2,4-5%.
Κατ’ αρχήν: Η χρήση των υπερήχων στην εγκυμοσύνη δεν είναι επιβλαβής και προσφέρει την μέγιστη πληροφόρηση για την κατάσταση και την ανάπτυξη του κυήματος.
Θα συνιστούσα οπωσδήποτε:
1) Μία εξέταση κατά την 6η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (έγκαιρη διάγνωση τυχόν εξωμήτριας εγκυμοσύνης ή τραχηλικής κύησης
2) Μία εξέταση κατά την 11-13 εβδομάδα της εγκυμοσύνης για τον έλεγχο τουλάχιστον της αυχενικής διαφάνειας (αποκλεισμός σε μεγάλο βαθμό του συνδρόμου Down) , της αναλογικής ανάπτυξης κρανίου και μηριαίου οστού, της αρτιμέλειας του κυήματος και του περιγράμματος του.
3) Mία εξέταση κατά την 16-17η εβδομάδα, σε συνδυασμό με το λεγόμενο τριπλό τέστ , για αποκλεισμό του συνδρόμου Down.
5) Μια εξέταση κατά την 20-22 εβδομάδα, όπου ελέγχονται περισσότεροι παράγοντες ανάπτυξης του παιδιού, και της θέσεως του πλακούντα (το γνωστό στις εγκύους «μεγάλο υπέρηχο», επειδή δεν γίνεται ακόμη απ’ όλους τους μαιευτήρες, αλλά από όσους έχουν την σχετική εκπαίδευση.
6) Μια εξέταση κατά την 28-32ε εβδομάδα
7) Μια εξέταση μετά την 37η εβδομάδα για έλεγχο θέσης, αποκλεισμό κινδύνου δυσαναλογίας και να μην ξεχνάμε: Τον αποκλεισμό πολλαπλής περιτύλιξης του ομφαλίου λώρου.
Ωστόσο: Eίναι ασφαλέστερο, η υπερηχογραφική εξέταση να γίνεται ΣΕ ΚΑΘΕ ΕΞΕΤΑΣΗ της εγκυμοσύνης, με έλεγχο των βασικών παραμέτρων. (Όχι Baby-video, προκειμένου να εντυπωσιαστούν οι γονείς.)
Η αμνιοκέντηση.
Η εξέταση διενεργείται μεταξύ της 15 και 19ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός αρχίζει με μιά υπερηχογραφική εξέταση για να διαπιστώσει την φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου και την θέση του πλακούντα, προσδιορίζοντας έτσι και το κατάλληλο σημείο για την παρακέντηση.
Με μία λεπτή βελόνη αναρροφά περίπου 15-20 κ. εκ. εναμνίου υγρού. Δεν απαιτείται κανενός είδους αναισθησία, μιά και η διαδικασία γίνεται αντιληπτή περίπου όπως μιά αιμοληψία. Το πόρισμα της εξέτασης είναι έτοιμο σε 2-3 εβδομάδες. Μετά την παρακέντηση, η επίτοκος είναι καλό να παραμείνει για μιά μέρα στο κρεβάτι.
Βιοψία χοριακής λάχνης.
Από την 8η εωςτην 11η εβδομάδα, μπορεί να διενεργηθεί κάτω απο υπερηχογραφικό έλεγχο με κατάλληλη βελόνη, μιά μικροβιοψία χοριακής λάχνης (βιοψία από τον πλακούντα)
Η βιοψία εξετάζεται σε ειδικό εργαστήριο προγεννητικού ελέγχου και το πόρισμα είναι σε λίγες ημέρες έτοιμο. Τα πλεονεκτήματα της μεθόδου είναι, ότι η διάγνωση γίνεται γρήγορα και σε ηλικία κυήσεως, όπου η τεχνητή διακοπή της δεν αποτελεί πρόβλημα. Το μειονέκτημα είναι ο σημαντικά αυξημένος κίνδυνος αποβολής.
Πιθανές επιπλοκές
Κανένας γιατρός δεν μπορεί νά εγγυηθεί, ότι δεν θα υπάρξουν επιπλοκές. Ωστόσο αυτές είναι σπάνιες.
Κίνδυνοι για την μητέρα :
Επιμολύνσεις
Αιμορραγίες
Τραυματισμοί γειτονικών οργάνων
Κίνδυνοι για το έμβρυο :
· Τραυματισμοί από την βελόνη (πρακτικώς αποκλείονται, όταν η παρακέντηση γίνεται κάτω από συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο).
· Επιμολυνσεις
· Αποβολή


